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    世界唐氏綜合征日 | 重視唐氏篩查 孕育健康寶寶

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    3月21日 · 世界唐氏綜合征日

    有這么個(gè)群體,即使他們來自世界各地,不同種族,卻長(zhǎng)著一特殊面容的“國(guó)際臉”,他們有一個(gè)共同的名字,叫“唐氏綜合征患者”,這是因?yàn)樗麄兌嗔艘粭l21號(hào)染色體不僅沒有遺傳父母的外貌,而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。
     
    今天是第12個(gè)世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是最常見的染色體病之一,是由于人體染色體中多出一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致特殊面容、智力障礙、多器官結(jié)構(gòu)和功能異常。


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    01

    唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷





    唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細(xì)胞第21號(hào)染色體多一條所致。


    唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙,生活不能自理,長(zhǎng)期需要人照顧,常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。



    02

    適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)





    唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600,由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)第21號(hào)染色體不分離所致,高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。


    唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親分娩年齡有關(guān),隨著母親年齡增大而增高,父親的高齡會(huì)增加后代發(fā)生其他遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。



    03

    唐氏綜合征的典型癥狀





    唐氏綜合征患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容,如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等,常張口伸舌,流涎多。


    大部分患兒存在不同程度的智力障礙,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有先天性心臟病等多種畸形,建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動(dòng)圖檢查。


    診斷唐氏綜合征需要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查,通過染色體核型分析等檢查手段確診。



    04

    產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防





    唐氏綜合征由染色體異常所致,目前尚無根治方法,應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。


    孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上,常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷,對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù),是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。




    05

    適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查





    唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性,適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查(簡(jiǎn)稱唐氏篩查),評(píng)估唐氏兒的妊娠風(fēng)險(xiǎn)。


    目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)(又稱無創(chuàng)DNA檢測(cè),NIPT)。


    血清學(xué)篩查:分為孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。


    無創(chuàng)DNA檢測(cè):適宜孕周為12~22+6周,篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。



    每一位唐寶寶都是折翼的天使

    他們可能在某方面有著超乎常人的能力

    但是生活上他們無法照顧自己

    需要家人無時(shí)無刻的陪伴和引導(dǎo)

    所以一定要做好孕前檢查

    定期產(chǎn)檢

    是貫穿整個(gè)孕期的重要守則

    每位準(zhǔn)媽媽務(wù)必要嚴(yán)格遵守哦~

    優(yōu)生優(yōu)育,才能提高家庭幸福指數(shù)



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    產(chǎn)檢孕周&產(chǎn)檢項(xiàng)目





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