人生第一道“安檢”

新生兒疾病篩查為健康護(hù)航

為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后開展新生兒疾病篩查。

通過簡便、靈敏、快速的檢測(cè)方法，對(duì)危及新生兒生命、影響生長發(fā)育、智力的疾病，進(jìn)行群體篩檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)或排除遺傳性疾病、采取補(bǔ)救措施，減輕疾病的危害。我們也常把它稱為新生兒的第一道“安檢”。

四種疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆病，G6PD缺乏癥)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥(CH)。

四種疾病篩查的對(duì)應(yīng)檢測(cè)指標(biāo)為：G6PD、17-羥基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲狀腺素（TSH）。

以上這四種疾病如果不及時(shí)治療，可造成寶寶智力嚴(yán)重低下及其他嚴(yán)重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成的嚴(yán)重傷害。

遺傳性代謝病是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，導(dǎo)致機(jī)體相應(yīng)的生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，從而出現(xiàn)相應(yīng)的病理和臨床癥狀的一組疾病，最終導(dǎo)致患兒體格和智力發(fā)育落后，甚至死亡。

遺傳性代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、喂養(yǎng)困難、嚴(yán)重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

多種遺傳代謝病篩查大約40種，例如：同型胱氨酸尿癥、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、精氨琥珀酸尿癥、瓜氨酸血癥等等，其總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

部分患兒被早期篩查、確診，經(jīng)正規(guī)治療后，可避免體格和智力的殘疾，像正常人一樣生活學(xué)習(xí)。

絕大多數(shù)的寶寶能將得到“篩查陰性”的結(jié)果，這意味著您的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)非常低。“篩查陽性”的寶寶，則會(huì)被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時(shí)填寫正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。

如果接到召回通知，請(qǐng)務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查；數(shù)據(jù)顯示，大多數(shù)被召回復(fù)查的寶寶都是健康的。如果復(fù)查結(jié)果仍為陽性，請(qǐng)遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測(cè)并進(jìn)行確診。

如果沒有進(jìn)行新生兒疾病篩查，患兒寶寶會(huì)在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時(shí)身體極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

新生兒疾病篩查有助于在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時(shí)遵醫(yī)囑對(duì)癥治療。只要堅(jiān)持正規(guī)治療，多數(shù)孩子都會(huì)像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。